Característica
Abnormal shape of bones of the lower limbs
Nome clínico: Abnormal lower limb bone morphology
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of lower limb bone, Abnormal morphology of bones of the lower limbs
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of bones of the lower limbs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormality of the thighbone41 genes
- Wide toe bones24 genes
- Abnormality of the shankbone16 genes
- Abnormality of the calf bone9 genes
- Abnormality of the long bone of foot9 genes
- Abnormal ankle bones3 genes
- Osteolysis involving bones of the lower limbs3 genes
- Absent/small lower limb bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the lower limbs
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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