Característica
Broad jaw
Bigonial distance (lower facial width) more than 2 SD above the mean (objective); or an apparently increased width of the lower jaw (mandible) when viewed from the front (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Broad lower face, Wide jaw, Broad mandible, Wide mandible
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad jaw. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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