Característica
Increased bone density in skeletal bones
Nome clínico: Generalized osteosclerosis
An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton.
Resumo
- Também conhecida como
- Diffuse, symmetrical osteosclerosis, Generalised osteosclerosis, Osteosclerosis, diffuse symmetrical
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Increased bone density in skeletal bones, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test9 genes associados a Increased bone density in skeletal bones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased bone density in skeletal bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas