Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 19,9 kb
Valk
745 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Varasemad tähised
ALD
MANE Select transkript
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • X-kromosoomiga adrenoleukodüstroofia (ABCD1)

    • X-kromosoomiga seotud adrenoleukodüstroofia (sh adrenomüeloneuropaatia)X-seotud retsessiivne

      ABCD1 muutused põhjustavad meestel mitmesuguseid avaldumisvorme: neerupealiste puudulikkusest ja aeglaselt progresseeruvast seljaajuhaigusest (adrenomüeloneuropaatia) kuni lapseeas kiiresti progresseeruva tserebraalse vormini; paljudel naissoost kandjatel tekivad täiskasvanueas kergemad seljaajuga seotud sümptomid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      ABCD1 muutusega poistele pakutakse regulaarset aju MRI-uuringut ja neerupealiste testimist, et tserebraalse haiguse varajases staadiumis saaks kaaluda kõõluterakkude siirdamist või geeniteraapiat ning neerupealiste puudulikkust oleks võimalik ravida.

Laiemad rühmad

  • Pärilik spastiline paraplegia

    • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

      Üks 66 sellega seotud geenist

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ABCD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ABCD1. ABCD1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 234 806 kuni 154 234 805.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, otsene ahelPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, pöördne ahelPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, otsene ahelZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, pöördne ahelPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, otsene ahelZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, pöördne ahelTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, pöördne ahelHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, otsene ahelBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, otsene ahelATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, pöördne ahelCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, otsene ahelDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, pöördne ahelPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelL1CAM: 153 861 511–153 886 204, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelIRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2ABCD1 skeem: 10 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 158 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 153 724 856–153 726 166, 1311 alust. Eksonis 1 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 153 729 232–153 729 412, 181 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 153 736 112–153 736 254, 143 alustEkson 4: 153 736 345–153 736 513, 169 alustEkson 5: 153 737 157–153 737 251, 95 alustEkson 6: 153 740 092–153 740 237, 146 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 153 740 574–153 740 719, 146 alustEkson 8: 153 742 987–153 743 071, 85 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 153 743 221–153 743 346, 126 alustEkson 10: 153 743 489–153 744 755, 1267 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle need12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 19,9 kb; neist 2238 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCD1

400

kohad geenis ABCD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 100 (25%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (56 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCD1 19,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Variandid, millel on leht (17)

Siin on ABCD1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A95Dc.284C>AEkson 1153 725 550Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.-18_8delEkson 1153 725 248Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>GEkson 1153 725 267Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.346G>CEkson 1153 725 612Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.900+2T>AIntron 1153 726 168Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.900+2T>CIntron 1153 726 168Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.900+2T>GIntron 1153 726 168Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G116Rc.346G>AEkson 1153 725 612Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K217Ec.649A>GEkson 1153 725 915Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q544Rc.1631A>GEkson 6153 740 234Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 17 ABCD1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCD1 geen: ATP binding cassette subfamily D member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1 geen: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test