Gen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000162552↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54361↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.12
- Współrzędne
- Chromosom 1: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 25,8 kb
- Białko
- 351 aminokwasów
- Znany również jako
- WNT-4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj WNT4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Niepłodność kobiet
Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Aplazja mülleriańska (zespół MRKH)
- Aplazja mülleriańska, w tym zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH)
Brak lub niedorozwój macicy i górnej części pochwy, zwykle przy prawidłowych jajnikach, czasami z nieprawidłowościami nerek lub szkieletu, związane z wariantami w genach WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B i GREB1L.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie wariantu WNT4 wskazuje na hiperandrogenizm wymagający leczenia, a związane z nim nieprawidłowości nerek wymagają badania obrazowego nerek.
Budowa genu WNT4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 25,8 kb genu; 1056 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Wspólne schorzenie: 1
- ATMATM serine/threonine kinaseWspólne schorzenie: 1
- BMP15bone morphogenetic protein 15Wspólne schorzenie: 1
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Wspólne schorzenie: 1
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitWspólne schorzenie: 1
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Wspólne schorzenie: 1
- FANCMFA complementation group MWspólne schorzenie: 1
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorWspólne schorzenie: 1
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Wspólne schorzenie: 1
- FOXL2forkhead box L2Wspólne schorzenie: 1
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorWspólne schorzenie: 1
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem WNT4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WNT4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WNT4: Wnt family member 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wnt4
Dante Labs. Gen WNT4: Wnt family member 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wnt4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni