Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q26.3
Współrzędne
Chromosom 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 10,7 kb
Białko
351 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
bA108K14.6, CT76
Poprzednie symbole
C10orf94
Transkrypt MANE Select
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Niepowodzenie gametogenezy związane z SYCE1Autosomalne recesywne

      Recesywna choroba wywoływana przez warianty w obu allelach SYCE1, prowadząca do azoospermii u mężczyzn i przedwczesnej niewydolności jajników u kobiet.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Męska niepłodność

    • Zaburzenie gametogenezy związane z SYCE1Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna wywoływana przez warianty SYCE1 w obu allelach, powodująca azoospermię u mężczyzn oraz pierwotną niewydolność jajników u kobiet.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SYCE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie SYCE1. SYCE1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 133 060 215 do 134 060 214.Chromosom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1: 133 087 814–133 131 675, nić dodatniejADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, nić dodatniejKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, nić dodatniejUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, nić dodatniejVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, nić ujemnejADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, nić ujemnejTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, nić dodatniejZNF511ZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, nić dodatniejCALY: 133 324 072–133 336 980, nić ujemnejPRAP1: 133 347 147–133 354 013, nić dodatniejFUOM: 133 353 952–133 358 796, nić ujemnejFUOMECHS1: 133 362 368–133 373 714, nić ujemnejECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, nić dodatniejPAOX: 133 380 017–133 420 271, nić dodatniejMTG1: 133 394 071–133 422 765, nić dodatniejMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, nić ujemnejSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, nić dodatniejSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, nić dodatniejCYP2E1SYCE1: 133 554 847–133 565 583, nić ujemnejSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, nić ujemnejFRG2BSchemat SYCE1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 13: 133 554 847–133 555 129, 283 zasadEkson 12: 133 555 351–133 555 438, 88 zasadEkson 11: 133 555 597–133 555 707, 111 zasadEkson 10: 133 555 780–133 555 903, 124 zasadEkson 9: 133 555 981–133 556 047, 67 zasadEkson 8: 133 556 759–133 556 822, 64 zasadEkson 7: 133 557 067–133 557 156, 90 zasadEkson 6: 133 557 864–133 557 918, 55 zasadEkson 5: 133 558 167–133 558 214, 48 zasadEkson 4: 133 558 877–133 558 951, 75 zasadEkson 3: 133 559 301–133 559 360, 60 zasadEkson 2: 133 560 091–133 560 153, 63 zasadEkson 1: 133 565 457–133 565 583, 127 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 10,7 kb genu; 1056 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SYCE1

1

pozycja w SYCE1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,7 kb genu SYCE1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syce1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test