Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GATA3

GATA binding protein 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p14
Współrzędne
Chromosom 10: 8 054 688–8 075 198 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 20,5 kb
Białko
444 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HDR
Transkrypt MANE Select
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń

    • Zespół niedoczynności przytarczyc, głuchoty i choroby nerekAutosomalne dominujące

      Niski poziom hormonu przytarczyc, któremu towarzyszy ubytek słuchu i nieprawidłowości nerek, spowodowane wariantami GATA3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GATA3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie GATA3. GATA3 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 7 564 943 do 8 564 942.Chromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7 559 270–7 667 021, nić ujemnejITIH5ITIH2: 7 699 386–7 758 675, nić dodatniejITIH2KIN: 7 750 962–7 788 001, nić ujemnejKINATP5F1C: 7 788 092–7 807 911, nić dodatniejATP5F1CTAF3: 7 818 497–8 016 631, nić dodatniejTAF3GATA3: 8 054 688–8 075 198, nić dodatniejGATA3Schemat GATA3: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 054 688–8 054 891, 204 zasadEkson 2: 8 055 287–8 055 896, 610 zasadEkson 3: 8 058 305–8 058 841, 537 zasadEkson 4: 8 063 993–8 064 138, 146 zasadEkson 5: 8 069 473–8 069 598, 126 zasadEkson 6: 8 073 739–8 075 198, 1460 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 20,5 kb genu; 1335 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GATA3

47

pozycje w GATA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,5 kb genu GATA3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATA3: GATA binding protein 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA3: GATA binding protein 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gata3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test