Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 8,7 kb
Białko
277 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000245816.11NM_006012.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CLPP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie CLPP. CLPP i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 5 865 887 do 6 865 886.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, nić ujemnejFUT5: 5 866 171–5 903 787, nić ujemnejNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, nić ujemnejVMAC: 5 904 723–5 910 853, nić dodatniejVMAC: 5 904 841–5 914 707, nić dodatniejCAPS: 5 912 339–5 916 211, nić dodatniejCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, nić ujemnejRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, nić ujemnejRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, nić dodatniejACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, nić ujemnejMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, nić ujemnejACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, nić dodatniejCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, nić dodatniejALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, nić ujemnejPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, nić ujemnejGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, nić ujemnejKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, nić ujemnejSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, nić ujemnejSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, nić dodatniejCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, nić ujemnejDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, nić ujemnejTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, nić dodatniejTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, nić ujemnejCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, nić ujemnejTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, nić ujemnejC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, nić ujemnejGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, nić dodatniejTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, nić ujemnejSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, nić dodatniejVAV1Schemat CLPP: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 6 361 531–6 361 772, 242 zasadEkson 2: 6 361 869–6 361 940, 72 zasadEkson 3: 6 362 446–6 362 542, 97 zasadEkson 4: 6 364 452–6 364 639, 188 zasadEkson 5: 6 366 258–6 366 363, 106 zasadEkson 6: 6 368 538–6 370 242, 1705 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 8,7 kb genu; 834 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLPP

11

pozycje w CLPP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,7 kb genu CLPP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. Gen CLPP: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clpp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test