Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

YARS1

tyrosyl-tRNA synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p35.1
Współrzędne
Chromosom 1: 32 775 239–32 817 358 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 42,1 kb
Białko
528 aminokwasów
Znany również jako
YTS, YRS, tyrRS
Poprzednie symbole
YARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000373477.9NM_003680.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu YARS1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie YARS1. YARS1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 32 296 299 do 33 296 298.Chromosom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbHDAC1: 32 291 919–32 333 635, nić dodatniejHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, nić ujemnejMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, nić dodatniejTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, nić ujemnejFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, nić ujemnejBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, nić dodatniejZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, nić dodatniejZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, nić dodatniejZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, nić ujemnejTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, nić dodatniejRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, nić ujemnejSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, nić dodatniejNHSL3YARS1: 32 775 239–32 817 358, nić ujemnejYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, nić dodatniejS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, nić ujemnejFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, nić dodatniejHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, nić ujemnejTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, nić ujemnejRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, nić ujemnejAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, nić dodatniejAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, nić ujemnejTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, nić dodatniejZNF362Schemat YARS1: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 32 775 239–32 776 091, 853 zasadEkson 12: 32 779 382–32 779 523, 142 zasadEkson 11: 32 780 085–32 780 278, 194 zasadEkson 10: 32 781 048–32 781 145, 98 zasadEkson 9: 32 782 404–32 782 539, 136 zasadEkson 8: 32 786 362–32 786 447, 86 zasadEkson 7: 32 786 940–32 787 075, 136 zasadEkson 6: 32 791 162–32 791 254, 93 zasadEkson 5: 32 797 763–32 797 843, 81 zasadEkson 4: 32 806 482–32 806 611, 130 zasadEkson 3: 32 810 591–32 810 766, 176 zasadEkson 2: 32 810 911–32 811 057, 147 zasadEkson 1: 32 817 188–32 817 358, 171 zasad131210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,4 kb z 42,1 kb genu; 1587 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje YARS1

    10

    pozycje w YARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,1 kb genu YARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen YARS1: tyrosyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/yars1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen YARS1: tyrosyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/yars1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test