Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LEPR

leptin receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 65 420 668–65 641 559 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 220,9 kb
Białko
1165 aminokwasów
Znany również jako
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
Transkrypt MANE Select
ENST00000349533.11NM_002303.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)

    • Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)

      Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.

Budowa genu LEPR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie LEPR. LEPR i 5 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 65 031 114 do 66 031 113.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, nić ujemnejJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, nić dodatniejAK4DNAJC6: 65 248 219–65 415 871, nić dodatniejDNAJC6LEPROT: 65 420 547–65 436 051, nić dodatniejLEPROTLEPR: 65 420 668–65 641 559, nić dodatniejLEPRPDE4B: 65 792 514–66 374 582, nić dodatniejPDE4BSchemat LEPR: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 65 420 668–65 420 740, 73 zasadEkson 2: 65 425 303–65 425 378, 76 zasadEkson 3: 65 565 546–65 565 605, 60 zasadEkson 4: 65 570 473–65 570 802, 330 zasadEkson 5: 65 572 326–65 572 449, 124 zasadEkson 6: 65 592 657–65 592 865, 209 zasadEkson 7: 65 596 448–65 596 593, 146 zasadEkson 8: 65 598 660–65 598 804, 145 zasadEkson 9: 65 601 392–65 601 682, 291 zasadEkson 10: 65 601 843–65 601 960, 118 zasadEkson 11: 65 605 038–65 605 237, 200 zasadEkson 12: 65 608 753–65 608 901, 149 zasadEkson 13: 65 609 947–65 610 106, 160 zasadEkson 14: 65 610 214–65 610 296, 83 zasadEkson 15: 65 616 008–65 616 224, 217 zasadEkson 16: 65 617 964–65 618 146, 183 zasadEkson 17: 65 619 928–65 620 023, 96 zasadEkson 18: 65 621 353–65 621 458, 106 zasadEkson 19: 65 622 906–65 622 981, 76 zasadEkson 20: 65 636 191–65 641 559, 5369 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 220,9 kb genu; 3498 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LEPR

8

pozycje w LEPR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 220,9 kb genu LEPR, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEPR: leptin receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. Gen LEPR: leptin receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lepr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test