Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LEP

leptin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q32.1
Współrzędne
Chromosom 7: 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 16,4 kb
Białko
167 aminokwasów
Poprzednie symbole
OBS, OB
Transkrypt MANE Select
ENST00000308868.5NM_000230.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)

    • Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)

      Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.

Budowa genu LEP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie LEP. LEP i 10 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 127 749 454 do 128 749 453.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, nić dodatniejSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, nić ujemnejLRRC4LEP: 128 241 278–128 257 629, nić dodatniejLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, nić ujemnejRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, nić ujemnejPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, nić ujemnejIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, nić dodatniejHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, nić dodatniejMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, nić dodatniejGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, nić dodatniejGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, nić dodatniejCALUSchemat LEP: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 241 278–128 241 306, 29 zasadEkson 2: 128 251 991–128 252 162, 172 zasadEkson 3: 128 254 404–128 257 629, 3226 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 16,4 kb genu; 504 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LEP

3

pozycje w LEP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,4 kb genu LEP, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEP: leptin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lep

Vancouver

Dante Labs. Gen LEP: leptin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lep

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test