Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
379 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000378842.8NM_000155.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Galaktozemia

    • Autosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną galaktozemię (GALT) oraz niedobory kinazy galaktozowej (GALK1), epimerazy (GALE) i mutarotazy (GALM), które mogą prowadzić do zagrażających życiu chorób u noworodków, problemów z wątrobą lub zaćmy; powszechny wariant Duarte sam w sobie zwykle nie powoduje choroby.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na szybkie wyeliminowanie galaktozy z diety, co zapobiega ostremu zachorowaniu noworodka oraz, w przypadku niedoboru kinazy galaktozowej, zaćmie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GALT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie GALT. GALT i 30 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 34 148 855 do 35 148 854.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, nić dodatniejUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, nić ujemnejKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, nić dodatniejNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, nić ujemnejMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, nić ujemnejSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, nić ujemnejFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, nić dodatniejDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, nić ujemnejENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejGALT: 34 646 675–34 651 035, nić dodatniejGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, nić dodatniejIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnej: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, nić ujemnejSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, nić dodatniejPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, nić dodatniejDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, nić dodatniejSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, nić ujemnejVCP: 35 065 339–35 074 175, nić ujemnejFANCG: 35 073 793–35 082 444, nić ujemnejFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, nić ujemnejSTOML2: 35 099 469–35 103 195, nić ujemnejATOSB: 35 104 112–35 116 357, nić ujemnejATOSBSchemat GALT: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 34 646 675–34 646 786, 112 zasadEkson 2: 34 647 089–34 647 258, 170 zasadEkson 3: 34 647 492–34 647 567, 76 zasadEkson 4: 34 647 657–34 647 705, 49 zasadEkson 5: 34 647 832–34 647 961, 130 zasadEkson 6: 34 648 115–34 648 171, 57 zasadEkson 7: 34 648 334–34 648 456, 123 zasadEkson 8: 34 648 762–34 648 894, 133 zasadEkson 9: 34 648 998–34 649 081, 84 zasadEkson 10: 34 649 410–34 649 564, 155 zasadEkson 11: 34 650 369–34 651 035, 667 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 4,4 kb genu; 1140 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GALT

275

pozycje w GALT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu GALT, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. Gen GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/galt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test