Cecha
Muscle twitch
Nazwa kliniczna: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test91 genów powiązanych z Muscle twitch
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Muscle twitch. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Zawsze | W 4 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Zawsze | W 6 chorobach |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GLRBglycine receptor beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPHNgephyrin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANGangiogenin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANO10anoctamin 10 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ANXA11annexin A11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ATXN2ataxin 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| CCNFcyclin F | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DAOD-amino acid oxidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MATR3matrin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEFHneurofilament heavy chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OPTNoptineurin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PFN1profilin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPHperipherin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 51 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATXN1ataxin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATXN3ataxin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP126centrosomal protein 126 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRNgranulin precursor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED11mediator complex subunit 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NEFLneurofilament light chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSEN1presenilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ARandrogen receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBXO38F-box protein 38 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLAgalactosidase alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni