Cecha
Spontaneous fracture
Nazwa kliniczna: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test63 genów powiązanych z Spontaneous fracture
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spontaneous fracture. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCND1cyclin D1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMO1LIM domain only 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 23 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TP53tumor protein p53 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GKglycerol kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni