Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Generalized brain degeneration
Nazwa kliniczna: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Generalized brain degenerationHP:0002283
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test79 genów powiązanych z Generalized brain degeneration
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Generalized brain degeneration. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Zawsze | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SNAPINSNAP associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TXN2thioredoxin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP214nucleoporin 214 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SNCAsynuclein alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTL6Bactin like 6B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 39 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASLargininosuccinate lyase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCDH19protocadherin 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni