Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Bulbar palsy

Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.

HPO HP:0001283

Podsumowanie

Znana także jako
Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

36 genów powiązanych z Bulbar palsy

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bulbar palsy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CHATcholine O-acetyltransferaseZawszeW 1 chorobie
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1ZawszeW 1 chorobie
LMOD3leiomodin 3ZawszeW 1 chorobie
PLAAphospholipase A2 activating proteinZawszeW 2 chorobach
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
MATR3matrin 3Często (30–79%)W 2 chorobach
SLC25A1solute carrier family 25 member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Często (30–79%)W 2 chorobach
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
BICD2BICD cargo adaptor 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Czasami (5–29%)W 2 chorobach
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FUSFUS RNA binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
HK1hexokinase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SQSTM1sequestosome 1Czasami (5–29%)W 2 chorobach
TARDBPTAR DNA binding proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TBK1TANK binding kinase 1Czasami (5–29%)W 2 chorobach
VCPvalosin containing proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNie odnotowanoW 1 chorobie
ARandrogen receptorNie odnotowanoW 1 chorobie
ARSAarylsulfatase ANie odnotowanoW 1 chorobie
ATXN1ataxin 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNie odnotowanoW 1 chorobie
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitNie odnotowanoW 1 chorobie
DESdesminNie odnotowanoW 1 chorobie
DOK7docking protein 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
GSNgelsolinNie odnotowanoW 1 chorobie
NEBnebulinNie odnotowanoW 1 chorobie
SLC52A2solute carrier family 52 member 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
SLC5A7solute carrier family 5 member 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
TPM3tropomyosin 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal nervous system physiologyMuscle weakness

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test