Cecha
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test39 genów powiązanych z Upper motor neuron dysfunction
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Upper motor neuron dysfunction. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATXN3ataxin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| GALCgalactosylceramidase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNB1lamin B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASPAaspartoacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRNgranulin precursor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSEN1presenilin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SQSTM1sequestosome 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CTSKcathepsin K | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni