Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal shape of upper motor neuron

Nazwa kliniczna: Abnormal upper motor neuron morphology

Any structural anomaly that affects the upper motor neuron.

HPO HP:0002127

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

15 genów powiązanych z Abnormal shape of upper motor neuron

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of upper motor neuron. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Bardzo często (80–99%)W 3 chorobach
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ERLIN2ER lipid raft associated 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FUSFUS RNA binding proteinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
SQSTM1sequestosome 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TARDBPTAR DNA binding proteinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TBK1TANK binding kinase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
VCPvalosin containing proteinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Nie odnotowanoW 1 chorobie
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
MATR3matrin 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of motor neuron

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test