Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CCNF

cyclin F

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 29,4 kb
Białko
786 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FBX1, FBXO1
Transkrypt MANE Select
ENST00000397066.9NM_001761.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

      Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CCNF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie CCNF. CCNF i 45 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 1 944 151 do 2 944 150.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1 943 791–1 957 606, nić ujemnejNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, nić dodatniejRPS2: 1 961 987–1 965 510, nić ujemnejRNF151: 1 966 823–1 968 975, nić dodatniejTBL3: 1 971 972–1 983 056, nić dodatniejTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, nić ujemnejGFER: 1 983 699–1 987 749, nić dodatniejSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, nić dodatniejZNF598: 1 997 654–2 009 821, nić ujemnejZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, nić dodatniejNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, nić dodatniejNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, nić ujemnejNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, nić dodatniejTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, nić ujemnejPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, nić dodatniejRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, nić dodatniejTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, nić ujemnejMLST8: 2 204 248–2 209 453, nić dodatniejBRICD5: 2 209 252–2 210 905, nić ujemnejPGP: 2 211 593–2 214 846, nić ujemnejPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, nić dodatniejE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, nić dodatniejDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, nić ujemnejECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, nić ujemnejRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, nić ujemnejABCA3CCNF: 2 429 447–2 458 854, nić dodatniejCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, nić dodatniejTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, nić dodatniejNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, nić dodatniejTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, nić dodatniejATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, nić dodatniej: 2 513 965–2 527 955, nić dodatniejAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, nić dodatniejCEMP1: 2 530 035–2 531 417, nić ujemnejPDPK1: 2 537 969–2 603 190, nić dodatniejPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, nić dodatniejKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, nić ujemnejPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, nić dodatniejSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, nić ujemnejELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, nić ujemnejPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, nić dodatniejPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, nić dodatniejPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, nić dodatniejZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, nić ujemnejPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, nić dodatniejFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, nić dodatniejFLYWCH1Schemat CCNF: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 429 447–2 429 497, 51 zasadEkson 2: 2 431 130–2 431 284, 155 zasadEkson 3: 2 432 961–2 433 067, 107 zasadEkson 4: 2 435 806–2 435 873, 68 zasadEkson 5: 2 437 129–2 437 322, 194 zasadEkson 6: 2 438 070–2 438 123, 54 zasadEkson 7: 2 439 353–2 439 457, 105 zasadEkson 8: 2 439 749–2 439 826, 78 zasadEkson 9: 2 443 649–2 443 800, 152 zasadEkson 10: 2 445 458–2 445 622, 165 zasadEkson 11: 2 448 855–2 448 978, 124 zasadEkson 12: 2 449 282–2 449 462, 181 zasadEkson 13: 2 449 828–2 449 915, 88 zasadEkson 14: 2 453 210–2 453 309, 100 zasadEkson 15: 2 453 410–2 453 537, 128 zasadEkson 16: 2 455 395–2 455 564, 170 zasadEkson 17: 2 456 545–2 458 854, 2310 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 29,4 kb genu; 2361 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CCNF

1

pozycja w CCNF, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,4 kb genu CCNF, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCNF: cyclin F. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. Gen CCNF: cyclin F [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccnf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test