Cecha
Abnormal rhythmic movements of ankle
Nazwa kliniczna: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal rhythmic movements of ankle, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test64 genów powiązanych z Abnormal rhythmic movements of ankle
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal rhythmic movements of ankle. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Zawsze | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| RTN2reticulon 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Zawsze | W 2 chorobach |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANO10anoctamin 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN1calpain 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF1Akinesin family member 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KLC2kinesin light chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPASTspastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 24 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HTThuntingtin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni