Cecha
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Neurofibrillary tangles, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test23 genów powiązanych z Neurofibrillary tangles
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Neurofibrillary tangles. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Zawsze | W 3 chorobach |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Zawsze | W 1 chorobie |
| APPamyloid beta precursor protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PSEN1presenilin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PSEN2presenilin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GRNgranulin precursor | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPOmyeloperoxidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni