Cecha
Abnormal shape of long bone
Nazwa kliniczna: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-long-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Abnormal shape of long bone oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test9 genów powiązanych z Abnormal shape of long bone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of long bone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 genów
- Abnormal shape of end part of bone90 genów
- Short long bone78 genów
- Abnormal morphology of ulna50 genów
- Slender long bone47 genów
- Abnormal shape of shaft of long bone15 genów
- Thickened cortex of long bones10 genów
- Broad long bones9 genów
- Abnormal humerus morphology7 genów
- Phocomelia7 genów
- Crumpled long bones6 genów
- Overtubulated long bones6 genów
- Pseudoarthrosis4 genów
- Increased density of long bones2 genów
- Melorheostosis2 genów
- Periosteal thickening of long tubular bones2 genów
- Protuberances at ends of long bones2 genów
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni