Cecha
Abnormally shaped skeletal
Nazwa kliniczna: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of skeletal morphology
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test27 genów powiązanych z Abnormally shaped skeletal
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormally shaped skeletal. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| VCPvalosin containing protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBBhemoglobin subunit beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LSSlanosterol synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYL2myosin light chain 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR26WD repeat domain 26 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Abnormal skeletal development110 genów
- Dysostosis multiplex22 genów
- Skeletal tumor22 genów
- Bone overgrowth15 genów
- Abnormal shape of joints12 genów
- Abnormal bone structure10 genów
- Bone fracture10 genów
- Abnormal shape of cartilage8 genów
- Abnormal shape of tendon7 genów
- Hyperplastic callus formation5 genów
- Narrowing of medullary canal2 genów
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni