Gen
CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
- HGNC 2584(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000083799(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1540(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q12.1
- Współrzędne
- Chromosom 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 59,9 kb
- Białko
- 956 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- KIAA0849, USPL2
- Poprzednie symbole
- CYLD1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000427738.8NM_001378743.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CYLD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
- Stwardnienie zanikowe boczne
Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny
Zespół skórny CYLD
- Zespół Brooke-Spiegler (zespół skórny CYLD)Autosomalne dominujące
Mnogie walcowate gruczolaki, spiradenomy i trichoepitelioma związane z CYLD, które zazwyczaj są łagodne, ale mogą szpecić i rzadko ulegają złośliwieniu.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wczesne rozpoznanie umożliwia kontrolę dermatologiczną i terminowe usunięcie guzów.
Otępienie czołowo-skroniowe
- Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące
Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu CYLD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,5 kb z 59,9 kb genu; 2871 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CYLD
32
pozycje w CYLD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,9 kb genu CYLD, łącznie z intronami, a nie tylko 8,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CYLD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYLD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyld
Dante Labs. Gen CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyld
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni