Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Podsumowanie

Znana także jako
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

36 genów powiązanych z EMG: neuropathic changes

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje EMG: neuropathic changes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3ZawszeW 1 chorobie
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8ZawszeW 2 chorobach
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinZawszeW 1 chorobie
NEFHneurofilament heavy chainZawszeW 1 chorobie
VCPvalosin containing proteinZawszeW 2 chorobach
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2ZawszeW 1 chorobie
BAG3BAG cochaperone 3Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ANO5anoctamin 5Często (30–79%)W 1 chorobie
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Często (30–79%)W 1 chorobie
GJB1gap junction protein beta 1Często (30–79%)W 1 chorobie
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Często (30–79%)W 1 chorobie
PMP22peripheral myelin protein 22Często (30–79%)W 1 chorobie
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
VAPBVAMP associated protein B and CCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TPP1tripeptidyl peptidase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNie odnotowanoW 1 chorobie
ARSAarylsulfatase ANie odnotowanoW 1 chorobie
ATP7AATPase copper transporting alphaNie odnotowanoW 1 chorobie
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
LDB3LIM domain binding 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
MYH7myosin heavy chain 7Nie odnotowanoW 1 chorobie
NEBnebulinNie odnotowanoW 1 chorobie
NOP56NOP56 ribonucleoproteinNie odnotowanoW 1 chorobie
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Nie odnotowanoW 1 chorobie
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNie odnotowanoW 2 chorobach
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

EMG abnormality

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test