Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GSS

glutathione synthetase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.22
Współrzędne
Chromosom 20: 34 928 432–34 955 806 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 27,4 kb
Białko
474 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000651619.1NM_000178.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór syntetazy glutationu

    • niedobór syntetazy glutationu z 5-oksoprolinuriąAutosomalne recesywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczny niedobór syntetazy glutationuAutosomalne recesywne

      Dziedziczny niedobór glutationu spowodowany zmianami w genie GSS, od łagodnego rozpadu krwinek czerwonych po ciężkie postacie z nagromadzeniem kwasów i 5-oksoprolinurią.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu pomaga unikać leków i pokarmów wywołujących rozpad krwinek czerwonych oraz – w ciężkich postaciach – wspiera leczenie przeciwutleniaczami.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GSS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie GSS. GSS i 20 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 34 442 119 do 35 442 118.Chromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH: 34 363 235–34 511 773, nić dodatniejITCH: 34 363 271–34 540 923, nić dodatniejDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, nić dodatniejDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, nić dodatniejMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, nić ujemnejPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, nić ujemnejNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, nić dodatniejTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, nić ujemnejGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, nić dodatniejACSS2GSS: 34 928 432–34 955 806, nić ujemnejGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, nić dodatniejMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, nić ujemnejTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, nić ujemnejEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, nić dodatniejPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, nić ujemnejMMP24OSMMP24: 35 226 559–35 277 030, nić dodatniejMMP24: 35 267 885–35 280 043, nić ujemnejEIF6: 35 278 891–35 285 009, nić ujemnejEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, nić ujemnejUQCC1: 35 301 219–35 412 070, nić ujemnejUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, nić ujemnejGDF5Schemat GSS: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 34 928 432–34 928 951, 520 zasadEkson 12: 34 929 401–34 929 590, 190 zasadEkson 11: 34 931 336–34 931 417, 82 zasadEkson 10: 34 931 939–34 932 133, 195 zasadEkson 9: 34 935 576–34 935 642, 67 zasadEkson 8: 34 936 763–34 936 840, 78 zasadEkson 7: 34 936 943–34 937 023, 81 zasadEkson 6: 34 941 713–34 941 829, 117 zasadEkson 5: 34 942 488–34 942 627, 140 zasadEkson 4: 34 942 931–34 943 006, 76 zasadEkson 3: 34 945 953–34 946 098, 146 zasadEkson 2: 34 951 724–34 951 860, 137 zasadEkson 1: 34 955 727–34 955 806, 80 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 27,4 kb genu; 1425 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GSS

50

pozycje w GSS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,4 kb genu GSS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GSS: glutathione synthetase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. Gen GSS: glutathione synthetase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gss

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test