Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALB

albumin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q13.3
Współrzędne
Chromosom 4: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 17,2 kb
Białko
609 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000295897.9NM_000477.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Nadczynność tarczycy

    • Nadmierna aktywność gruczołu tarczowego, prowadząca do nadmiernego wytwarzania hormonów tarczycy i przyspieszenia przemiany materii. Przyczyny obejmują rozlany przerost tarczycy (choroba Graves'a-Basedowa), pojedynczy guzek w tarczycy oraz zapalenie tarczycy. Objawy związane ze zwiększoną przemianą materii obejmują utratę masy ciała, zmęczenie, nietolerancję ciepła, nadmierne pocenie się, biegunkę, tachykardię, bezsenność, osłabienie mięśni oraz drżenie.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Hipertyroksynemia

      Nieprawidłowo podwyższone stężenie tyroksyny we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Nadczynność tarczycy

      Nadmierna aktywność gruczołu tarczowego, prowadząca do nadmiernego wytwarzania hormonów tarczycy i zwiększonej przemiany materii. Przyczyny obejmują rozlany przerost gruczołu tarczowego (choroba Gravesa-Basedowa), pojedynczy guzek tarczycy oraz zapalenie tarczycy. Objawy związane ze zwiększoną przemianą materii obejmują utratę masy ciała, zmęczenie, nietolerancję ciepła, nadmierne pocenie się, biegunkę, tachykardię, bezsenność, osłabienie mięśni i drżenie.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ALB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie ALB. ALB i 9 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 72 912 885 do 73 912 884.Chromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73 052 362–73 069 755, nić ujemnejCOX18ANKRD17: 73 073 376–73 259 169, nić ujemnejANKRD17ALB: 73 404 287–73 421 482, nić dodatniejALBAFP: 73 431 138–73 456 174, nić dodatniejAFPAFM: 73 481 659–73 504 173, nić dodatniejAFMRASSF6: 73 571 550–73 620 631, nić ujemnejRASSF6CXCL8: 73 740 519–73 747 379, nić dodatniejCXCL8CXCL6: 73 836 622–73 849 064, nić dodatniejCXCL6PF4V1: 73 853 292–73 854 483, nić dodatniejPF4V1CXCL1: 73 868 963–73 871 388, nić dodatniejCXCL1Schemat ALB: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 404 287–73 404 406, 120 zasadEkson 2: 73 405 116–73 405 173, 58 zasadEkson 3: 73 406 629–73 406 761, 133 zasadEkson 4: 73 408 594–73 408 805, 212 zasadEkson 5: 73 409 355–73 409 487, 133 zasadEkson 6: 73 410 312–73 410 409, 98 zasadEkson 7: 73 411 996–73 412 125, 130 zasadEkson 8: 73 413 420–73 413 634, 215 zasadEkson 9: 73 415 035–73 415 167, 133 zasadEkson 10: 73 416 256–73 416 353, 98 zasadEkson 11: 73 417 531–73 417 669, 139 zasadEkson 12: 73 418 088–73 418 311, 224 zasadEkson 13: 73 419 507–73 419 639, 133 zasadEkson 14: 73 420 254–73 420 321, 68 zasadEkson 15: 73 421 092–73 421 482, 391 zasad1234567891011121314155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 17,2 kb genu; 1830 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALB

2

pozycje w ALB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu ALB, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALB: albumin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. Gen ALB: albumin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test