ASS1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Cytrulinemia

  • Autosomalne recesywne

    Cytrulinemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu cyklu mocznikowego oraz detoksykacji amoniaku, charakteryzującym się podwyższonym stężeniem cytruliny i amoniaku w surowicy. Choroba może przebiegać bardzo różnorodnie: od noworodkowej hiperamonemicznej encefalopatii z letargiem, napadami drgawek i śpiączką, przez zaburzenia czynności wątroby we wszystkich grupach wiekowych, po epizody hiperamonemii i objawy neuropsychiatryczne u dzieci lub dorosłych. U niektórych osób choroba przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Cytrulinemię dzieli się na dwie główne grupy, kodowane przez różne geny: cytrulinemię typu I (obejmującą ostrą noworodkową cytrulinemię typu I oraz cytrulinemię typu I o późnym początku) oraz niedobór cytryny (obejmujący cytrulinemię typu II o późnym początku oraz noworodkową cholestazę wewnątrzwątrobową spowodowaną niedoborem cytryny).

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Zaburzenie cyklu mocznikowego

  • Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS

Budowa genu ASS1

Eksony stanowią 1,5 kb z 56,3 kb genu; 1239 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ASS1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• SLC25A13solute carrier family 25 member 13Wspólnych schorzeń: 2
• ARG1arginase 1Wspólne schorzenie: 1
• ASLargininosuccinate lyaseWspólne schorzenie: 1
• CA5Acarbonic anhydrase 5AWspólne schorzenie: 1
• CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1Wspólne schorzenie: 1
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Wspólne schorzenie: 1
• MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Wspólne schorzenie: 1
• NAGSN-acetylglutamate synthaseWspólne schorzenie: 1
• OTCornithine transcarbamylaseWspólne schorzenie: 1
• SLC25A15solute carrier family 25 member 15Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ASS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ASS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę