Gen
SLC25A13
solute carrier family 25 member 13
- HGNC 10983(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000004864(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10165(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 96 120 220–96 322 098 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 201,9 kb
- Białko
- 675 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CITRIN, ARALAR2
- Poprzednie symbole
- CTLN2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265631.10NM_014251.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SLC25A13 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Cytrulinemia
- Autosomalne recesywne
Cytrulinemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu cyklu mocznikowego oraz detoksykacji amoniaku, charakteryzującym się podwyższonym stężeniem cytruliny i amoniaku w surowicy. Choroba może przebiegać bardzo różnorodnie: od noworodkowej hiperamonemicznej encefalopatii z letargiem, napadami drgawek i śpiączką, przez zaburzenia czynności wątroby we wszystkich grupach wiekowych, po epizody hiperamonemii i objawy neuropsychiatryczne u dzieci lub dorosłych. U niektórych osób choroba przebiega bezobjawowo i zostaje wykryta w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Cytrulinemię dzieli się na dwie główne grupy, kodowane przez różne geny: cytrulinemię typu I (obejmującą ostrą noworodkową cytrulinemię typu I oraz cytrulinemię typu I o późnym początku) oraz niedobór cytryny (obejmujący cytrulinemię typu II o późnym początku oraz noworodkową cholestazę wewnątrzwątrobową spowodowaną niedoborem cytryny).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Zaburzenie cyklu mocznikowego
Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu SLC25A13
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 201,9 kb genu; 2028 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SLC25A13
195
pozycje w SLC25A13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 201,9 kb genu SLC25A13, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SLC25A13
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC25A13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated blood lysine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating citrulline concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood arginine levels
Pokaż jeszcze 31 cech
- High blood bilirubin levels
- High blood threonine levels
- Increased methionine in blood
- Increased serum bile acid concentration
- Increased tyrosine in blood
- Macrovesicular hepatic steatosis
- Microvesicular hepatic steatosis
- Abnormal circulating lipid concentration
- Acute hyperammonemia
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Fatty infiltration of liver
- Hypergalactosemia
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased lactate in body
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
- Abnormal circulating alanine concentration
- Abnormal circulating arginine concentration
- Abnormal circulating glutamine concentration
- Decreased protein levels in blood
- Elevated lipids in blood
- High blood ammonia levels
- High liver enzymes
- Abnormal circulating serine concentration
- Brain swelling
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased urinary glycerol
- Ketonuria
- Argininosuccinic aciduria
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Aggressive behavior
- Asterixis
- Confusion
- Delirium
- Delusions
- Difficulty sleeping
- Drowsiness
Pokaż jeszcze 18 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A13: solute carrier family 25 member 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a13
Dante Labs. Gen SLC25A13: solute carrier family 25 member 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a13
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni