Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AUH

AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.31
Współrzędne
Chromosom 9: 91 213 823–91 361 918 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 148,1 kb
Białko
339 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000375731.9NM_001698.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AUH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AUH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie AUH. AUH i 3 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 90 787 871 do 91 787 870.Chromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 MbSYK: 90 801 579–90 898 549, nić dodatniejSYKAUH: 91 213 823–91 361 918, nić ujemnejAUHNFIL3: 91 408 371–91 483 593, nić ujemnejNFIL3ROR2: 91 563 091–91 950 278, nić ujemnejROR2Schemat AUH: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 91 213 823–91 214 425, 603 zasadEkson 9: 91 216 059–91 216 106, 48 zasadEkson 8: 91 217 277–91 217 327, 51 zasadEkson 7: 91 220 805–91 220 992, 188 zasadEkson 6: 91 296 021–91 296 077, 57 zasadEkson 5: 91 297 984–91 298 076, 93 zasadEkson 4: 91 325 318–91 325 404, 87 zasadEkson 3: 91 355 883–91 355 970, 88 zasadEkson 2: 91 356 088–91 356 155, 68 zasadEkson 1: 91 361 628–91 361 918, 291 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 148,1 kb genu; 1020 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AUH

22

pozycje w AUH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 148,1 kb genu AUH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/auh

Vancouver

Dante Labs. Gen AUH: AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/auh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test