Gen
ACADSB
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
- HGNC 91↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196177↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 36↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q26.13
- Współrzędne
- Chromosom 10: 123 009 006–123 058 290 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 49,3 kb
- Białko
- 432 aminokwasów
- Znany również jako
- SBCAD, ACAD7
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000358776.7NM_001609.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj ACADSB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ACADSB. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ACADSB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 49,3 kb genu; 1299 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ACADSB
45
pozycje w ACADSB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 49,3 kb genu ACADSB, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ACADSB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACADSB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ACADSB: acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acadsb
Dante Labs. Gen ACADSB: acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acadsb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni