Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.3
Koordinater
Kromosom 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 78,8 kb
Protein
1 465 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
WND
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242839.10NM_000053.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Forstyrrelse i kobbermetabolismen

    • En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av cellenes homeostase for kobberioner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Wilsons sykdom

    • Autosomal recessiv

      En svært sjelden arvelig multisystemsykdom med uspesifikke nevrologiske, leverrelaterte, psykiske eller skjelett- og muskelmanifestasjoner, forårsaket av overdreven kobberopphopning i kroppen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Kelaterende behandling med kobber, sinkacetat, kostbegrensning av kobber, levertransplantasjon ved fulminant leversvikt

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ATP7B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 13, med en parentes der ATP7B står. ATP7B og 12 gener i nærheten på kromosom 13, fra 51 472 060 til 52 472 059.Kromosom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, fremover-strengWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, bakover-strengDHRS12: 51 763 951–51 845 159, bakover-strengTMEM272: 51 813 347–51 845 272, bakover-strengTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, fremover-strengCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, bakover-strengATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, fremover-strengALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, fremover-strengUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, bakover-strengNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, bakover-strengNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, bakover-strengTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, bakover-strengVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, fremover-strengCKAP2Diagram av ATP7B: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 21: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 42 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 135 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 51 932 669–51 935 029, 2 361 baser. 10 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 51 935 593–51 935 695, 103 baser. 11 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 51 937 276–51 937 393, 118 baser. 10 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 51 937 476–51 937 679, 204 baser. 26 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 51 939 051–51 939 193, 143 baser. 11 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 51 941 081–51 941 224, 144 baser. 17 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 51 942 386–51 942 554, 169 baser. 11 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 51 944 109–51 944 291, 183 baser. 28 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 51 946 284–51 946 478, 195 baser. 22 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 51 949 662–51 949 796, 135 baser. 14 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 51 950 007–51 950 161, 155 baser. 8 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 51 950 272–51 950 399, 128 baser. 10 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 51 957 516–51 957 607, 92 baser. 9 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 51 958 311–51 958 544, 234 baser. 35 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 51 960 148–51 960 322, 175 baser. 14 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 51 961 837–51 961 913, 77 baser. 10 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 51 964 872–51 965 033, 162 baser. 11 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 51 968 444–51 968 607, 164 baser. 6 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 51 970 492–51 970 749, 258 baser. 12 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 51 973 935–51 975 168, 1 234 baser. 63 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 52 011 287–52 011 450, 164 baser2115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 78,8 kb, og 4 398 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP7B

730

posisjoner i ATP7B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,8 kb av ATP7B, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (396)

De ATP7B-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A32Sfs*9c.92dupEkson 251 975 127Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A38Cfs*3c.111dupEkson 251 975 108Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A98Cfs*65c.291dupEkson 251 974 928Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A399Lfs*2c.1195_1205delEkson 251 974 014Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A629Vfs*19c.1886delEkson 651 961 896Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A803Tc.2407G>AEkson 951 957 556Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A1003Vc.3008C>TEkson 1351 946 336Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A1063Gc.3188C>GEkson 1451 944 164Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A1074Tc.3220G>AEkson 1451 944 132Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A1135Qfs*13c.3402delEkson 1551 942 395Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 396 ATP7B-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP7B-genet: ATPase copper transporting beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. ATP7B-genet: ATPase copper transporting beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp7b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test