Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 69 kb
Protein
524 aminosyrer
Også kjent som
TNSALP, TNALP, TNAP
Tidligere symboler
HOPS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypofosfatasi

    • Hypofosfatasi (HPP) er en sjelden arvelig metabolsk sykdom som kjennetegnes av defekt mineralisering av bein og/eller tenner ved redusert aktivitet av ufraksjonert alkalisk fosfatase (ALP) i serum. Det kliniske spekteret er svært bredt, fra dødfødsel i den ene enden til brudd i underekstremitetene i voksen alder i den andre, eller til og med ingen beinmanifestasjoner i det hele tatt (odontohypofosfatasi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ALPL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ALPL står. ALPL og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 21 043 917 til 22 043 916.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakover-strengEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, bakover-strengECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, fremover-strengNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, fremover-strengALPL: 21 547 404–21 554 002, fremover-strengRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, bakover-strengRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, bakover-strengUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, fremover-strengLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, bakover-strengHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, fremover-strengCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, fremover-strengCELA3A: 22 025 142–22 092 943, fremover-strengDiagram av ALPL: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 47 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 21 509 423–21 509 517, 95 baserEkson 2: 21 553 978–21 554 142, 165 baserEkson 3: 21 560 626–21 560 745, 120 baserEkson 4: 21 561 097–21 561 212, 116 baserEkson 5: 21 563 110–21 563 284, 175 baserEkson 6: 21 564 041–21 564 216, 176 baserEkson 7: 21 568 104–21 568 247, 144 baserEkson 8: 21 570 305–21 570 374, 70 baserEkson 9: 21 573 665–21 573 799, 135 baserEkson 10: 21 575 733–21 575 924, 192 baserEkson 11: 21 576 522–21 576 641, 120 baserEkson 12: 21 577 383–21 578 410, 1 028 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 69 kb, og 1 575 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALPL

412

posisjoner i ALPL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69 kb av ALPL, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALPL-genet: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL-genet: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alpl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test