Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 4,4 kb
Protein
379 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Galaktosemi

    • Autosomal recessiv

      Inkluderer klassisk galaktosemi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan gi livstruende sykdom hos nyfødte, leverproblemer eller grå stær. Den vanlige Duarte-varianten alene gir vanligvis ingen sykdom.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gjør det mulig å fjerne galaktose fra kosten raskt, noe som forebygger akutt sykdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, grå stær.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GALT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der GALT står. GALT og 30 gener i nærheten på kromosom 9, fra 34 148 855 til 35 148 854.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, fremover-strengUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, bakover-strengKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, fremover-strengNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, bakover-strengMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, bakover-strengSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, bakover-strengFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, fremover-strengDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, bakover-strengENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengGALT: 34 646 675–34 651 035, fremover-strengGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-streng: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, bakover-strengVCP: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 793–35 082 444, bakover-strengFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakover-strengSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBDiagram av GALT: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 34 646 675–34 646 786, 112 baserEkson 2: 34 647 089–34 647 258, 170 baserEkson 3: 34 647 492–34 647 567, 76 baserEkson 4: 34 647 657–34 647 705, 49 baserEkson 5: 34 647 832–34 647 961, 130 baserEkson 6: 34 648 115–34 648 171, 57 baserEkson 7: 34 648 334–34 648 456, 123 baserEkson 8: 34 648 762–34 648 894, 133 baserEkson 9: 34 648 998–34 649 081, 84 baserEkson 10: 34 649 410–34 649 564, 155 baserEkson 11: 34 650 369–34 651 035, 667 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 4,4 kb, og 1 140 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GALT

275

posisjoner i GALT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av GALT, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GALT-genet: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT-genet: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/galt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test