Gen
GALE
UDP-galactose-4-epimerase
- HGNC 4116(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117308(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2582(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 5,2 kb
- Protein
- 348 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- SDR1E1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000617979.5NM_001008216.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GALE og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Galaktosemi
- Autosomal recessiv
Inkluderer klassisk galaktosemi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan gi livstruende sykdom hos nyfødte, leverproblemer eller grå stær. Den vanlige Duarte-varianten alene gir vanligvis ingen sykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å vite om dette gjør det mulig å fjerne galaktose fra kosten raskt, noe som forebygger akutt sykdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, grå stær.
Arvelig trombocytopeni
En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er GALE bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 5,2 kb, og 1 047 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GALE
53
posisjoner i GALE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av GALE, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GALE
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GALE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GALE-genet: UDP-galactose-4-epimerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gale
Dante Labs. GALE-genet: UDP-galactose-4-epimerase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gale
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker