Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GALM

galactose mutarotase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p22.1
Koordinater
Kromosom 2: 38 666 114–38 734 765 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 68,7 kb
Protein
342 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000272252.10NM_138801.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Galaktosemi

    • Autosomal recessiv

      Inkluderer klassisk galaktosemi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan gi livstruende sykdom hos nyfødte, leverproblemer eller grå stær. Den vanlige Duarte-varianten alene gir vanligvis ingen sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gjør det mulig å fjerne galaktose fra kosten raskt, noe som forebygger akutt sykdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, grå stær.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GALM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der GALM står. GALM og 10 gener i nærheten på kromosom 2, fra 38 200 440 til 39 200 439.Kromosom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38 293 942–38 377 438, bakover-strengATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, bakover-strengHNRNPLLGALM: 38 666 114–38 734 765, fremover-strengGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, bakover-strengSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, fremover-strengGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, bakover-strengDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, fremover-strengMORN2: 38 875 991–38 929 071, fremover-strengARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, fremover-strengARHGEF33SOS1: 38 962 206–39 124 345, bakover-strengSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, bakover-strengCDKL4Diagram av GALM: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 38 666 114–38 666 351, 238 baserEkson 2: 38 675 912–38 676 066, 155 baserEkson 3: 38 681 280–38 681 486, 207 baserEkson 4: 38 689 813–38 689 894, 82 baserEkson 5: 38 729 556–38 729 697, 142 baserEkson 6: 38 731 735–38 731 909, 175 baserEkson 7: 38 733 488–38 734 765, 1 278 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 68,7 kb, og 1 029 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GALM

2

posisjoner i GALM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 68,7 kb av GALM, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GALM

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GALM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GALM-genet: galactose mutarotase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. GALM-genet: galactose mutarotase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/galm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test