GALK1-genet: galactokinase 1

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Galaktosemi
- Autosomal recessiv
  Inkluderer klassisk galaktosemi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan gi livstruende sykdom hos nyfødte, leverproblemer eller grå stær. Den vanlige Duarte-varianten alene gir vanligvis ingen sykdom.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Å vite om dette gjør det mulig å fjerne galaktose fra kosten raskt, noe som forebygger akutt sykdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, grå stær.

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GALK1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 7,3 kb, og 1 179 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GALK1

123

posisjoner i GALK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,3 kb av GALK1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GALK1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GALK1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GALK1-genet: galactokinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/galk1

Vancouver

Dante Labs. GALK1-genet: galactokinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/galk1