Gen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000205981↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 131118↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q26.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 180 983 709–180 989 736 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 6 kb
- Protein
- 116 aminosyrer
- Også kjent som
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DNAJC19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DNAJC19 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DNAJC19 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 6 kb, og 351 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DNAJC19
17
posisjoner i DNAJC19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av DNAJC19, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DNAJC19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNAJC19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DNAJC19-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajc19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker