Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 4,4 kb
Protein
412 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000219794.11NM_005881.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser BCKDK ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er BCKDK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der BCKDK står. BCKDK og 40 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 610 589 til 31 610 588.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakover-strengZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, fremover-strengPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fremover-strengFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fremover-streng: 30 704 067–30 745 169, fremover-strengTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fremover-strengPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fremover-strengPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakover-strengCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fremover-strengRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakover-strengZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakover-strengBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fremover-strengCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fremover-strengFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fremover-strengORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengPRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-streng: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, fremover-strengBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengFUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fremover-strengARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fremover-strengTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fremover-strengRUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakover-strengRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fremover-strengAHSPDiagram av BCKDK: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 108 386–31 108 479, 94 baserEkson 2: 31 109 047–31 109 418, 372 baserEkson 3: 31 109 511–31 109 579, 69 baserEkson 4: 31 109 673–31 109 783, 111 baserEkson 5: 31 110 077–31 110 124, 48 baserEkson 6: 31 110 205–31 110 324, 120 baserEkson 7: 31 110 401–31 110 499, 99 baserEkson 8: 31 110 688–31 110 761, 74 baserEkson 9: 31 111 091–31 111 219, 129 baserEkson 10: 31 111 300–31 111 389, 90 baserEkson 11: 31 111 869–31 112 027, 159 baserEkson 12: 31 112 121–31 112 791, 671 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 4,4 kb, og 1 239 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BCKDK

7

posisjoner i BCKDK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av BCKDK, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BCKDK-genet: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. BCKDK-genet: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bckdk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test