Gen
HGD
homogentisate 1,2-dioxygenase
- HGNC 4892(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113924(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3081(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 120 628 172–120 682 239 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 54,1 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- HGO
- Tidligere symboler
- AKU
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000283871.10NM_000187.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les HGD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Alkaptonuri
- Autosomal recessiv
En stoffskiftesykdom preget av opphopning av homogentisinsyre (HGA) og dets oksiderte produkt, benzokinonedikarboksylsyre (BQA), i ulike vev (f.eks. bruskvev, bindevev) og kroppsvæsker (urin, svette). Dette fører til at urinen mørkner når den utsettes for luft, og til grågrønn-blå misfarging av bindehinnen i øyet og ørebrusken (okronose). Sykdommen gir også en invalidiserende leddsykdom som rammer både ledd i ryggraden og perifere ledd (okronotisk artropati).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er HGD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 54,1 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HGD
140
posisjoner i HGD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 54,1 kb av HGD, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til HGD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HGD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Coronary artery calcification
- Abnormal heart valve morphology
- Aortic valve calcification
- Mitral valve calcification
- Narrowing of aortic valve
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Heart attack
- High blood pressure
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HGD-genet: homogentisate 1,2-dioxygenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hgd
Dante Labs. HGD-genet: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hgd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker