Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 54,3 kb
Protein
919 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263035.9NM_018706.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er DHTKD1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der DHTKD1 står. DHTKD1 og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 11 596 088 til 12 596 087.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, bakover-strengUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, fremover-strengECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, fremover-strengPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, bakover-strengUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, fremover-strengDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, fremover-strengSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, bakover-strengNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, fremover-strengCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fremover-strengCAMK1DDiagram av DHTKD1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 12 068 954–12 069 187, 234 baserEkson 2: 12 081 472–12 081 627, 156 baserEkson 3: 12 084 540–12 084 751, 212 baserEkson 4: 12 087 535–12 087 729, 195 baserEkson 5: 12 088 986–12 089 255, 270 baserEkson 6: 12 091 513–12 091 684, 172 baserEkson 7: 12 094 073–12 094 271, 199 baserEkson 8: 12 097 684–12 097 996, 313 baserEkson 9: 12 100 178–12 100 262, 85 baserEkson 10: 12 101 042–12 101 181, 140 baserEkson 11: 12 106 246–12 106 396, 151 baserEkson 12: 12 107 909–12 108 015, 107 baserEkson 13: 12 112 900–12 113 064, 165 baserEkson 14: 12 117 673–12 117 755, 83 baserEkson 15: 12 118 749–12 118 918, 170 baserEkson 16: 12 120 182–12 120 267, 86 baserEkson 17: 12 120 787–12 123 221, 2 435 baser1246810121416175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 54,3 kb, og 2 760 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DHTKD1

    62

    posisjoner i DHTKD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 54,3 kb av DHTKD1, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DHTKD1-genet: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. DHTKD1-genet: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhtkd1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test