TBK1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

  • Amyotrofische laterale sclerose

    Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

• Frontotemporale dementie

  • Frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale scleroseAutosomaal dominant

    Overkoepelende term voor het genetische spectrum van frontotemporale dementie en ALS, inclusief vormen die worden veroorzaakt door C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 en andere genen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen

  • Met KIF5A samenhangende neurodegeneratieve aandoeningAutosomaal dominant

    Een van 372 genen die hiermee verband houden

    Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KIF5A, een motoreiwit met een staart die vracht bindt. Verschillende soorten veranderingen leiden tot verschillende aandoeningen: hereditaire spastische paraplegie type 10, een axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en amyotrofe laterale sclerose (ALS).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    De zorg is symptomatisch en hangt af van het ziektebeeld; zij omvat fysiotherapie, medicijnen tegen spasticiteit en multidisciplinaire ALS-zorg. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven; erfelijkheidsadvies helpt gezinnen dit te begrijpen.

Opbouw van TBK1

Exonen vormen 3 kb van de 50 kb van het gen; 2.190 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing TBK1

ClinVar pathogenic variants (78)

The TBK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 53
• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 5
• Waarschijnlijk pathogeen 20

See all 78 with every other TBK1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDeelt 3 aandoeningen
• CCNFcyclin FDeelt 3 aandoeningen
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deelt 3 aandoeningen
• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeelt 3 aandoeningen
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDeelt 3 aandoeningen
• SQSTM1sequestosome 1Deelt 3 aandoeningen
• VCPvalosin containing proteinDeelt 3 aandoeningen
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Deelt 2 aandoeningen
• ANGangiogeninDeelt 2 aandoeningen
• ANXA11annexin A11Deelt 2 aandoeningen
• DCTN1dynactin subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan TBK1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

Deze pagina citeren