Gen
SLC12A3
solute carrier family 12 member 3
- HGNC 10912(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070915(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6559(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q13
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 56.865.207–56.915.850 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 50,6 kb
- Eiwit
- 1.021 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NCCT, NCC, TSC
- MANE Select-transcript
- ENST00000563236.6NM_001126108.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC12A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gitelman-syndroom
- Autosomaal recessief
Het Gitelman-syndroom (GS), ook wel familiaire hypokaliëmie-hypomagnesiëmie genoemd, wordt gekenmerkt door hypokaliëmische metabole alkalose in combinatie met een duidelijke hypomagnesiëmie en een lage calciumuitscheiding in de urine.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC12A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 50,6 kb van het gen; 3.066 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC12A3 leest
310
posities in SLC12A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,6 kb van SLC12A3, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC12A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC12A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Salt craving
- Difficulty staying or falling asleep
- Epilepsy
- Excessive daytime sleepiness
- Extreme thirst
- Headache
- Mitochondrial encephalopathy
- Paralysis
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC12A3-gen: solute carrier family 12 member 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a3
Dante Labs. SLC12A3-gen: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken