Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PFN1

profilin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 4.945.652–4.948.530 (GRCh38)
Exons
3 exons over 2,9 kb
Eiwit
140 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000225655.6NM_005022.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

Opbouw van PFN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar PFN1 zich bevindt. PFN1 en 39 genen in de buurt op chromosoom 17, van 4.447.091 tot 5.447.090.Chromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, voorwaartse-strengSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, voorwaartse-strengSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, omgekeerde-strengMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, omgekeerde-strengGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, voorwaartse-strengSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, omgekeerde-strengALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, omgekeerde-strengPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, voorwaartse-strengARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, voorwaartse-strengMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, omgekeerde-strengCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, voorwaartse-strengTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, voorwaartse-strengVMO1: 4.785.281–4.790.406, omgekeerde-strengGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, voorwaartse-strengGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, voorwaartse-strengPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, omgekeerde-strengC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, voorwaartse-strengPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, voorwaartse-strengMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, omgekeerde-strengC17orf107: 4.899.418–4.902.934, voorwaartse-strengGP1BA: 4.932.261–4.935.023, voorwaartse-strengSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, omgekeerde-strengSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, voorwaartse-strengRNF167PFN1: 4.945.652–4.948.530, omgekeerde-strengPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, voorwaartse-strengENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, omgekeerde-strengCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, omgekeerde-strengINCA1: 4.988.130–4.999.117, omgekeerde-strengKIF1C: 4.997.629–5.028.401, voorwaartse-strengKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omgekeerde-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, voorwaartse-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omgekeerde-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, voorwaartse-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omgekeerde-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omgekeerde-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, voorwaartse-strengRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, omgekeerde-strengNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, voorwaartse-strengRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, omgekeerde-strengC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, omgekeerde-strengDHX33Diagram van PFN1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4.945.652–4.945.997, 346 basenExon 2: 4.946.628–4.946.820, 193 basenExon 1: 4.948.263–4.948.530, 268 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 2,9 kb van het gen; 423 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PFN1 leest

1

positie in PFN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,9 kb van PFN1, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PFN1-gen: profilin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pfn1

Vancouver

Dante Labs. PFN1-gen: profilin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pfn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen