Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GAA

alpha glucosidase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 80.101.581–80.119.881 (GRCh38)
Exons
20 exons over 18,3 kb
Eiwit
952 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000302262.8NM_000152.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Pompe-ziekte

    • Pompe-ziekte (glycogeenstapelingsziekte type II)Autosomaal recessief

      Glycogeenstapelingsziekte door een tekort aan zure maltase (acid maltase deficiency, AMD) is een autosomaal recessief kenmerk dat leidt tot een metabole myopathie die naast skeletspieren ook de hart- en ademhalingsspieren en andere weefsels aantast. AMD omvat een breed spectrum aan klinische verschijningsvormen, veroorzaakt door een ophoping van glycogeen in lysosomen: glycogeenstapelingsziekte door een tekort aan zure maltase met een beginsel in de zuigelingenperiode, een niet-klassiek beginsel in de zuigelingenperiode en een beginsel op volwassen leeftijd. Vormen met een vroeg begin zijn ernstiger en vaak dodelijk.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Enzymvervangingstherapie (alglucosidase alfa; cipaglucosidase alfa + miglustat, superieur bij late-onsetziekte); ademhalingsondersteuning (BiPAP/CPAP/beademing); fysiotherapie; gentherapie in klinische studies

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GAA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 17, met een haakje waar GAA zich bevindt. GAA en 16 genen in de buurt op chromosoom 17, van 79.610.731 tot 80.610.730.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79.089.345–79.611.317, omgekeerde-strengRBFOX3ENPP7: 79.728.809–79.742.930, voorwaartse-strengENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, voorwaartse-strengCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, omgekeerde-strengCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, omgekeerde-strengCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, omgekeerde-strengTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, voorwaartse-strengCCDC40GAA: 80.101.581–80.119.881, voorwaartse-strengGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, omgekeerde-strengEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, voorwaartse-strengCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, omgekeerde-strengSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, voorwaartse-strengSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, voorwaartse-strengRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, voorwaartse-strengENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, omgekeerde-strengNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, voorwaartse-strengRPTOR: 80.545.075–80.545.134, voorwaartse-strengDiagram van GAA: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 75 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 80.101.581–80.101.890, 310 basenExon 2: 80.104.555–80.105.132, 578 basen. 56 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 80.105.749–80.105.894, 146 basen. 8 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 80.107.557–80.107.722, 166 basen. 26 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 80.107.800–80.107.896, 97 basen. 15 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 80.108.290–80.108.409, 120 basen. 19 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 80.108.489–80.108.607, 119 basen. 21 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 80.108.697–80.108.828, 132 basen. 17 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 80.109.945–80.110.055, 111 basen. 23 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 80.110.727–80.110.840, 114 basen. 23 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 80.110.941–80.111.025, 85 basen. 21 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 80.111.983–80.112.100, 118 basen. 23 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 80.112.578–80.112.711, 134 basen. 37 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 80.112.876–80.113.027, 152 basen. 37 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 80.113.218–80.113.366, 149 basen. 26 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 80.116.968–80.117.109, 142 basen. 28 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 80.117.600–80.117.749, 150 basen. 13 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 80.118.193–80.118.357, 165 basen. 10 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 80.118.653–80.118.805, 153 basen. 8 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 20: 80.119.272–80.119.881, 610 basen. 1 variant met een pagina in exon 20. Toon ze als lijst124681012141618205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 18,3 kb van het gen; 2.859 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GAA leest

679

posities in GAA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 18,3 kb van GAA, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (486)

De GAA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A14Rfs*18c.40_47delExon 280.104.622Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A150Gfs*27c.448dupExon 280.105.032Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A382Lfs*10c.1143delExon 780.108.554Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A486Pc.1456G>CExon 1080.110.745Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A610Dfs*88c.1824_1828dupExon 1380.112.644Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A691Sfs*7c.2066_2070dupExon 1580.113.240Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A761Ifs*35c.2281delinsATExon 1680.117.059Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.-32-1G>CIntron 180.104.554Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.-32-2A>GIntron 180.104.553Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.-32-3C>AIntron 180.104.552Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 486 GAA-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GAA-gen: alpha glucosidase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA-gen: alpha glucosidase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gaa

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen