Gen
SLC12A1
solute carrier family 12 member 1
- HGNC 10910(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000074803(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6557(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 48.206.302–48.304.078 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 97,8 kb
- Eiwit
- 1.099 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000380993.8NM_000338.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC12A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Bartter-syndroom
- Bartter-syndroom type 1Autosomaal recessief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Een groep erfelijke aandoeningen van de nierbuisjes waarbij zout verloren gaat, veroorzaakt door genen zoals SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND en CASR, met een laag kaliumgehalte, metabole alkalose en een hoog calciumgehalte in de urine.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Deze kennis helpt bij het bepalen van zout- en kaliumsuppletie en bij het volgen van de groei en van kalkafzettingen in de nieren.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC12A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 97,8 kb van het gen; 3.300 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC12A1 leest
69
posities in SLC12A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 97,8 kb van SLC12A1, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC12A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC12A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC12A1-gen: solute carrier family 12 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a1
Dante Labs. SLC12A1-gen: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc12a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken