Gen
ERBB4
erb-b2 receptor tyrosine kinase 4
- HGNC 3432(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000178568(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2066(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q34
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 1.163,1 kb
- Eiwit
- 1.308 aminozuren
- Ook bekend als
- ALS19, HER4
- MANE Select-transcript
- ENST00000342788.9NM_005235.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ERBB4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Amyotrofische laterale sclerose
Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van ERBB4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 12,1 kb van de 1.163,1 kb van het gen; 3.927 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ERBB4 leest
3
posities in ERBB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1.163,1 kb van ERBB4, inclusief introns, en niet alleen de 12,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ERBB4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ERBB4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ERBB4-gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/erbb4
Dante Labs. ERBB4-gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/erbb4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken