Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.11
Coördinaten
Chromosoom 21: 31.659.693–31.668.931 (GRCh38)
Exons
5 exons over 9,2 kb
Eiwit
154 aminozuren
Ook bekend als
IPOA
Eerdere symbolen
ALS, ALS1
MANE Select-transcript
ENST00000270142.11NM_000454.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

Opbouw van SOD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar SOD1 zich bevindt. SOD1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 21, van 31.164.312 tot 32.164.311.Chromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31.117.985–31.559.977, omgekeerde-strengTIAM1SOD1: 31.659.693–31.668.931, voorwaartse-strengSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, omgekeerde-strengSCAF4HUNK: 31.872.805–32.044.633, voorwaartse-strengHUNKDiagram van SOD1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 1: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 31.659.693–31.659.841, 149 basenExon 2: 31.663.790–31.663.886, 97 basenExon 3: 31.666.449–31.666.518, 70 basenExon 4: 31.667.258–31.667.375, 118 basenExon 5: 31.668.471–31.668.931, 461 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 9,2 kb van het gen; 465 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SOD1 leest

97

posities in SOD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 9,2 kb van SOD1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SOD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SOD1-gen: superoxide dismutase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1-gen: superoxide dismutase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sod1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen