Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TARDBP

TAR DNA binding protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22
Coördinaten
Chromosoom 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Exons
6 exons over 12,8 kb
Eiwit
414 aminozuren
Ook bekend als
TDP-43, ALS10
MANE Select-transcript
ENST00000240185.8NM_007375.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

Opbouw van TARDBP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar TARDBP zich bevindt. TARDBP en 10 genen in de buurt op chromosoom 1, van 10.519.073 tot 11.519.072.Chromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, voorwaartse-strengPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, omgekeerde-strengCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, omgekeerde-strengCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, voorwaartse-strengTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, omgekeerde-strengMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, omgekeerde-strengSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, omgekeerde-strengEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, omgekeerde-strengMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, voorwaartse-strengANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, voorwaartse-strengUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, voorwaartse-strengDISP3Diagram van TARDBP: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 6: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 11.012.654–11.012.743, 90 basenExon 2: 11.013.716–11.013.965, 250 basenExon 3: 11.016.844–11.017.007, 164 basenExon 4: 11.018.733–11.018.873, 141 basenExon 5: 11.020.429–11.020.599, 171 basenExon 6: 11.022.124–11.025.492, 3.369 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 12,8 kb van het gen; 1.245 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TARDBP

20

posities in TARDBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

20 daarvan (100%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Low mappability (13 locaties)
  • Segmental duplications (20 locaties)

Een whole genome dekt alle 12,8 kb van TARDBP, inclusief intronen, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TARDBP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TARDBP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 51 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TARDBP-gen: TAR DNA binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP-gen: TAR DNA binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tardbp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen