Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.2
Coördinaten
Chromosoom 22: 29.480.218–29.491.390 (GRCh38)
Exons
4 exons over 11,2 kb
Eiwit
1.020 aminozuren
Ook bekend als
NF-H, NFH
MANE Select-transcript
ENST00000310624.7NM_021076.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van NEFH

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 22, met een haakje waar NEFH zich bevindt. NEFH en 18 genen in de buurt op chromosoom 22, van 28.985.804 tot 29.985.803.Chromosoom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28.883.537–29.057.488, voorwaartse-strengZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, omgekeerde-strengC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, voorwaartse-strengKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, voorwaartse-strengEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, omgekeerde-strengRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, voorwaartse-strengEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, voorwaartse-strengGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, omgekeerde-strengRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, omgekeerde-strengAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, voorwaartse-strengRFPL1NEFH: 29.480.218–29.491.390, voorwaartse-strengNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, omgekeerde-strengTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, omgekeerde-strengNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, voorwaartse-strengNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, voorwaartse-strengCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, omgekeerde-strengZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, voorwaartse-strengUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, omgekeerde-strengASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, voorwaartse-strengMTMR3Diagram van NEFH: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 29.480.218–29.481.145, 928 basenExon 2: 29.483.375–29.483.574, 200 basenExon 3: 29.485.723–29.485.847, 125 basenExon 4: 29.488.849–29.491.390, 2.542 basen12345′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,8 kb van de 11,2 kb van het gen; 3.063 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van NEFH

    5

    posities in NEFH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    4 daarvan (80%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

    • Segmental duplications (4 locaties)

    Een whole genome dekt alle 11,2 kb van NEFH, inclusief intronen, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NEFH

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEFH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NEFH-gen: neurofilament heavy chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH-gen: neurofilament heavy chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nefh

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen